Los servicios de Oftalmología y Genética, colaboran en la investigación de enfermedades poco frecuentes con es la “enfermedad Stargardt”.

El Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan Pedro Garraham” es el más importante en Latinoamérica, y está considerado uno de los mejores del mundo en la atención del niño.
En el año 1969, médicos del Hospital de niños “Dr. Ricardo Gutiérrez”, elevaron al gobierno, a través de la Secretaría de Salud Pública, un proyecto para un nuevo hospital de niños para descentralizar la atención.
El hospital que comenzó a construirse en 1975, quedó paralizado varios años debido a los cambios de gobierno, y en 1984 se retomó el proyecto, que finalmente terminó con la inauguración del Hospital Garraham, en 1987 bajo el gobierno del Dr. Raúl Alfonsín, en Combate de los Pozos y Pichincha.
En el año 2008 recibió el “Diploma al Mérito de los Premios Konex” por la labor realizada en salud, entre lo años 1998 y 2007.
Ahora se ha firmado un convenio entre el Ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Lino Barañao y la Sra. Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), para poder realizar diagnósticos genéticos y registros de pacientes afectados por las llamadas “enfermedades poco frecuentes”, utilizando la nueva técnica llamada “next generation sequencing” que analizará los genes de una enfermedad para poder determinar su tratamiento.
La primera enfermedad en ser investigada será la “enfermedad Stargardt”, en la que participará el servicio de Oftalmología y Genética del hospital, y el Instituto Leloir.
El convenio se firmó en el Ministerio de Ciencia, con la presencia del secretario de Planeamiento y Políticas, Dr. Miguel Ängel Blesa; el Jefe de Terapia molecular y Celular de la Fundación Instituto Leloir, Osvaldo Podhajcer y la Dra. Graciela Reyfaud por el Consejo Administrativo del Hospital Garraham.
El ministro Lino Barañao, expresó: “Lo que estamos haciendo hoy es poner a la ciencia al servicio de la salud y de la mejora de la calidad de vida de la gente”, y el Dr. Miguel A. Blesa, dijo: que “esta firma es la demostración de una continuidad muy fuerte de las tareas de ciencia y tecnología ya que la Secretaría de Planeamiento y Políticas completa hoy una acción que había comenzado hace tiempo”.
Para finalizar, la Sra. Luciana Escati Peñaloza (FADEPOF), señaló que con la firma de este convenio “estamos frente a la posibilidad de que Argentina vaya a secuenciar diferentes genes que van a permitir que los pacientes tengan un diagnóstico certero y que además puedan tener la posibilidad de enrolarse en estudios de investigación”.